Question au Gouvernement ✓ Répondue le 20/02/2025 #23#

Dépistage de l'amyotrophie spinale

Posée le 20/02/2025 • Ministère interrogé : Travail, santé, solidarités et familles

Jocelyne Guidez UC

Sénatrice — Essonne

La question

M. le président. La parole est à Mme Jocelyne Guidez, pour le groupe Union Centriste. (Applaudissements sur les travées du groupe UC.) Mme Jocelyne Guidez. Monsieur le ministre de la santé, le 28 février prochain aura lieu la Journée internationale des maladies rares (JIMR). À cette occasion, Élisabeth Doineau et moi-même souhaitions attirer votre attention sur un enjeu majeur de santé publique : la généralisation du dépistage néonatal de l'amyotrophie spinale (SMA), première cause génétique de mortalité infantile en France. Chaque année, 100 à 120 nouveau-nés sont atteints de cette maladie neuromusculaire rare, qui entraîne une faiblesse musculaire progressive et, dans sa forme la plus sévère, un décès avant l'âge de 2 ans. Pourtant, ces dernières années, des avancées thérapeutiques majeures ont permis de stopper l'évolution de la maladie. Un dépistage néonatal simple et efficace existe. Un test qPCR, réalisé à partir d'une goutte de sang prélevé à la naissance, permet d'identifier les nouveau-nés atteints dès leur premier jour de vie. Ce dépistage est déjà pratiqué avec succès dans plusieurs pays européens, et a été expérimenté dans les régions Grand Est et Nouvelle-Aquitaine depuis 2022. Sur la base de ces résultats, la Haute Autorité de santé (HAS) a rendu un avis favorable en juillet 2024, recommandant l'intégration immédiate de la SMA dans le programme national de dépistage néonatal. Elle souligne dans son rapport la nécessité d'un diagnostic avant 30 jours de vie, afin d'assurer un traitement précoce et d'éviter des séquelles irréversibles. Pourtant, huit mois après cet avis, aucune décision n'a été prise, et nous constatons avec inquiétude que cette généralisation tarde à se concrétiser, alors que des nourrissons continuent de mourir faute de dépistage précoce. Cette préoccupation doit être d'autant plus prioritaire que le taux de mortalité infantile en France a dépassé en 2024, pour la première fois en vingt ans, le chiffre de 4 décès pour 1 000 enfants nés vivants. Nous sommes ainsi redescendus de la troisième à la vingtième place des pays européens. Monsieur le ministre, pouvez-vous nous assurer du déploiement rapide et homogène de ce dépistage, et selon quel calendrier, afin de donner à chaque enfant atteint par cette maladie les meilleures chances de survie et de développement ? (Applaudissements sur les travées du groupe UC.)

✓ Réponse du gouvernement

Publiée le 20/02/2025

M. le président. La parole est à M. le ministre chargé de la santé et de l'accès aux soins.

M. Yannick Neuder, ministre auprès de la ministre du travail, de la santé, de la solidarité et des familles, chargé de la santé et de l'accès aux soins. Madame la sénatrice, la question que vous posez est très importante, puisque les maladies rares touchent 3 millions de nos concitoyens. Le dépistage est le meilleur vecteur de prévention, et nous avons la chance de pouvoir dépister 13 maladies néonatales.

Nous annoncerons dès la semaine prochaine que trois nouvelles maladies - l'amyotrophie spinale, le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD), ainsi qu'une maladie liée à des déficits immunitaires complexes - pourront désormais être dépistées le plus précocement possible, dans les premiers jours de vie des enfants, sous certaines modalités d'application, ce qui permettra de lutter contre cette mortalité infantile.

Ainsi, chaque année, 120 à 130 enfants chez lesquels une amyotrophie spinale aura été dépistée bénéficieront d'un traitement de thérapie génique qui leur évitera de subir un handicap. Ce dispositif est vertueux.

Je rappelle que nous disposons d'une loi de financement de la sécurité sociale seulement depuis lundi, et qu'hier soir, avec ma collègue Amélie de Montchalin, nous avons prévu tous les moyens nécessaires permettant d'assurer ces actes de prévention qui sauvent des vies, diminuent la mortalité, évitent d'entrer dans le handicap et de subir des pathologies lourdes, et qui permettent donc à notre système de santé de faire des économies.

Nous allons donc mettre en place ce dispositif le plus rapidement possible dans l'ensemble des centres de néonatologie, pour que nos enfants puissent en bénéficier. (Applaudissements sur des travées des groupes Les Républicains et UC.)

Source : senat.fr ↗