Dépistage des maladies rares

M. Yves Détraigne souhaite appeler l'attention de M. le ministre des solidarités et de la santé sur le dépistage, dès la naissance, des maladies rares tel que le demandent plusieurs associations dont l'association française contre les myopathies (AFM). On compte au total plus de 7 000 maladies rares. Elles sont dites rares quand elles touchent moins d'un patient sur 2 000. Elles concerneraient en France quelque trois millions de patients. Si dans les années 1970, notre pays était pionnier en la matière, il accuse aujourd'hui un important retard en matière de diagnostic à la naissance des maladies rares. En France, seules cinq maladies rares sont dépistées à la naissance, grâce à une simple goutte de sang prélevée sur le talon du nouveau-né, là où d'autres pays dépistent déjà plus de quinze maladies, voire vingt-quatre dans le cas de la Suède. Depuis quarante-cinq ans, le dépistage néonatal en France a permis de traiter, dès leur naissance, plus de 25 000 enfants malades et de les faire grandir dans les meilleures conditions possibles. Sans forcément les guérir, on soigne désormais beaucoup mieux certaines maladies rares, notamment certaines maladies neuromusculaires. La recherche avance et certains traitements – lorsqu'ils sont mis en place très tôt – permettent d'améliorer les choses et de freiner l'évolution de la maladie. Aussi lui demande-t-il s'il entend se pencher sur cette question du dépistage néonatal dont l'élargissement permettrait aux enfants atteints de recevoir des soins plus vite.