Conséquences d'un potentiel ajournement de la généralisation du dépistage néonatal national de l'amyotrophie spinale

Mme Chantal Deseyne. Ma question porte sur la généralisation du dépistage néonatal national de l'amyotrophie spinale (ou Spinal Muscular Atrophy, SMA).

L'amyotrophie spinale est une maladie génétique rare et grave, qui entraîne une dégénérescence neuromusculaire irréversible. Elle se caractérise, dans sa forme la plus sévère, par une paralysie et un décès prématuré, souvent avant l'âge de deux ans.

En France, quelque 100 à 200 nourrissons sont diagnostiqués chaque année, ce qui fait de la SMA la maladie génétique la plus fréquente responsable de la mortalité infantile.

Des avancées thérapeutiques récentes offrent de nouvelles options pour traiter l'amyotrophie spinale, à condition que le traitement soit administré précocement.

En juillet 2024, la Haute Autorité de santé (HAS) a émis un avis favorable sur l'intégration de la SMA dans le programme national de dépistage néonatal. Or, huit mois plus tard, cette recommandation n'a toujours pas été appliquée, mettant en danger la vie de nombreux nourrissons. Un dépistage précoce et une prise en charge rapide offriraient pourtant une chance réelle à ces jeunes enfants.

Aussi, madame la ministre, pouvez-vous nous indiquer quand le Gouvernement prévoit de mettre en oeuvre le dépistage néonatal national et quelles contraintes pourraient compromettre une application rapide de ce dépistage ?

M. le président. La parole est à Mme la ministre déléguée.

Mme Charlotte Parmentier-Lecocq, ministre déléguée auprès de la ministre du travail, de la santé, de la solidarité et des familles, chargée de l'autonomie et du handicap. Madame la sénatrice, je vous remercie de votre question sur un sujet majeur, sur lequel le Gouvernement concentre son attention.

Vous avez raison, le dépistage néonatal constitue un levier essentiel de prévention et de prise en charge précoce des maladies rares. C'est pourquoi le Gouvernement s'est engagé dans une dynamique d'élargissement progressif du programme national de dépistage néonatal, conformément aux recommandations de la HAS.

En 2025, trois nouvelles pathologies seront intégrées à ce programme, dont l'amyotrophie spinale, une maladie neuromusculaire grave dont la prise en charge précoce change radicalement l'évolution, comme vous l'avez souligné.

Les travaux de mise en oeuvre pour ces trois extensions sont bien avancés ; les appels d'offres pour les équipements nécessaires ont été lancés ; les procédures d'agrément en génétique ont été clarifiées, sans obstacle réglementaire ou organisationnel pour les laboratoires des centres régionaux de dépistage néonatal. Par ailleurs, une formation en agrément limité en génétique, pour les quelques professionnels de santé concernés, est en cours de finalisation au sein de l'Agence de la biomédecine.

Ces travaux préparatoires sont indispensables, mais ils nécessitent un temps incompressible. Nous essayons néanmoins d'anticiper ce qui peut l'être : nous avons d'ores et déjà demandé aux agences régionales de santé (ARS) de poursuivre très activement les travaux préparatoires. Ainsi, une note d'information demande aux acteurs d'engager dès à présent les préparatifs nécessaires à l'acquisition des équipements et au recrutement du personnel requis.

En outre, un arrêté encadrant ces trois extensions fait actuellement l'objet des consultations obligatoires, en vue de sa publication d'ici à la fin du mois mars ou au tout début du mois d'avril. Cet arrêté fixera l'extension du dépistage néonatal à ces trois maladies, selon un calendrier permettant de tenir compte des dernières étapes nécessaires, telles que l'aménagement des nouveaux équipements et la formation des professionnels, pour garantir la réussite de cette extension.

Comme vous pouvez le constater, madame la sénatrice, le Gouvernement est pleinement mobilisé et continue de travailler en étroite concertation avec les acteurs du dépistage et les associations.

M. le président. La parole est à Mme Chantal Deseyne, pour la réplique.

Mme Chantal Deseyne. Je vous remercie de vos réponses, madame la ministre, qui ont également été fournies par le ministre de la santé lors de son audition de la semaine dernière par la commission des affaires sociales. Je comprends donc les freins qui retardent le déploiement de ce dépistage précoce systématique, mais je veux insister sur l'urgence de sa mise en place. Il ne faudrait pas décevoir l'espoir que tous les parents placent en ce dernier.