Question écrite ✓ Répondue le 10/09/2026 #23#

Rendre obligatoire le dépistage néonatal des leucodystrophies

Posée le 25/06/2026 · Ministère interrogé : Santé, familles, autonomie et personnes handicapées

Pascale GrunyLes Républicains Sénatrice — Aisne

La question

Mme Pascale Gruny attire l'attention de Mme la ministre de la santé, des familles, de l'autonomie et des personnes handicapées sur la question du dépistage néonatal des leucodystrophies. Les leucodystrophies regroupent une centaine de maladies génétiques qui entraînent une destruction progressive de la myéline, la gaine protectrice des nerfs, entraînant une perte rapide des fonctions motrices, sensorielles et vitales, souvent avec une issue fatale en l'absence de traitement précoce. Les tests de dépistage, proposés à la naissance de l'enfant, permettent de repérer certaines maladies rares le plus tôt possible, avant même l'apparition de signes. En cas de détection, cette prise en charge très précoce permet à ces enfants de grandir normalement, voire même de survivre. Pour deux leucodystrophies particulièrement graves, l'adrénoleucodystrophie (ALD) et la leucodystrophie métachromatique (MLD), un diagnostic dès la naissance est aujourd'hui déterminant. Des traitements existent désormais pour chacune d'elles, mais leur efficacité dépend exclusivement de la précocité de l'intervention. Pour autant, même si le dépistage néonatal est systématiquement proposé aux parents et particulièrement suivi, il n'est pas obligatoire, alors que ses bénéfices sont extrêmement importants. En outre, l'amyotrophie spinale, maladie auparavant incurable, a aujourd'hui un traitement efficace, mais n'est pas incluse dans le dépistage. Une enquête Ipsos/BVA publiée en février 2026 a révélé que plus de 90 % de Français étaient favorables à « un dépistage néonatal systématique des leucodystrophies ». La Haute autorité de santé (HAS) doit par ailleurs rendre son avis avant la fin de l'année sur la possibilité de généraliser ce dépistage des leucodystrophies à tous les bébés. En France, trois à six enfants naissent, chaque semaine, atteints d'une leucodystrophie. Aussi, elle souhaiterait savoir si le Gouvernement compte mettre en place une obligation de dépistage pour tous les nouveau-nés, tout en créant un dispositif permettant d'intégrer chaque nouvelle maladie détectable au dépistage néonatal.

✓ Réponse du gouvernement

Publiée le 10/09/2026

Le programme national de Dépistage néonatal (DNN) destiné à tous les nouveau-nés en France, vise à détecter et à prendre en charge de manière précoce des maladies rares, sévères, le plus souvent d'origine génétique. Depuis 2020, ce programme a été étendu au dépistage du déficit en Acyl-CoA déshydrogénase, à sept erreurs innées du métabolisme, à la généralisation de la drépanocytose, aux Déficits immunitaires combinés sévères, à l'Amyotrophie spinale (SMA) et au déficit en VLCAD, portant ainsi de cinq à seize le nombre de maladies dépistées à la naissance par des examens de biologie médicale et par des examens à caractéristiques génétiques pour la SMA. Le programme national de DNN est un programme de santé dynamique qui va intégrer le dépistage de la galactosémie et du déficit en biotinidase en 2027. L'existence d'une nouvelle maladie détectable n'équivaut pas à l'intégrer dans le programme. En effet, toute pathologie susceptible d'émarger au programme de dépistage néonatal doit faire l'objet d'une évaluation de la Haute autorité de santé (HAS) selon des critères bien définis que sont notamment la connaissance de l'histoire naturelle de la maladie, sa gravité, l'efficacité du traitement, le bénéfice individuel d'une intervention précoce et la fiabilité de l'examen de dépistage. Une évaluation est en cours à la HAS pour 5 pathologies supplémentaires : - l'adrénoleucodystrophie liée à l'X (ALD) ; - la leucodystrophie métachromatique ; - la maladie de pompe ; - la mucopolysaccharidose de type I ; - le déficit en lipase acide lysosomale. Dès lors que la HAS rendra son avis attendu en fin de l'année 2026, le Gouvernement en tirera les conséquences en termes de mise en oeuvre en analysant les étapes nécessaires en lien avec le centre national de coordination du dépistage néonatal, pour garantir une homogénéité de traitement de tous les nouveau-nés en France. En outre, la gouvernance du programme comprend une commission scientifique des prospectives, dont le rôle est de recevoir les demandes d'intégration de nouvelles maladies au dépistage néonatal, d'en faire l'analyse et de proposer une priorisation pour le programme de travail de la HAS. Enfin, le dépistage est proposé systématiquement pour chaque nouveau-né, sous réserve de l'accord des parents, l'acceptation est très élevée et le taux de refus faible. La question d'une éventuelle obligation sera débattue lors des Etats généraux de la bioéthique.

Source : senat.fr ↗